唐氏患儿大多会出现智力障碍和面部异于常人，不仅如此，还可能增加患心脏病和免疫紊乱等多种疾病的风险。唐氏综合征是相对常见的染色体疾病，特指2号染色体由正常的2条变成3条，这是一种先天性染色体变异而导致的疾病。

唐氏儿的特征

孕早期筛查是专门针对“唐氏综合征”而开展的，可以有效的筛查，尽早发现病例终止妊娠。可能很多人都只是听说过唐氏儿，却对唐氏儿一知半解，更不了解唐氏儿的特征表现。那么，唐氏儿的特征有哪些呢？

1、唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。

2、基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。

3、个子比较矮小，牙齿错位严重。手指比常人的更粗短；四肢短，四肢关节可过度弯曲。

4、动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。

5、经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。

6、唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。

7、唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症患儿的主要特征：

1.唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。
并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

第三代试管确实可以筛查唐氏综合征 ，而且还不止这些， 第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查（PGS）和 诊断（PGD）技术。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

图为1例21三体胚胎PGS结果

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过 PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎，此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。

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唐氏综合征患者的特征

这类患者具有明显的特殊的面容，比如眼距宽、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不会有生育的能力，而女性的唐氏儿长大后会有月经而且还有可能生育，这种孩子通常会伴有一个先天性的心脏畸形。

hcg越高越容易生唐氏儿？

实际上hcg越高越容易生唐氏儿这种说法是不对的，唐氏儿和hcg值的高低是没有多大的关系的，所以不能说hcg越高生下唐氏儿的几率就越大。Hcg是用来判断是不是宫外孕的一个手段之一，一般来说，hcg值越高，表示的胎儿发育的情况越好，而且还能排除宫外孕。hcg值越低，可能胚胎就会出现一些异常情况，也有可能是宫外孕。

hcg的数值并不是用来判断是有唐氏儿的标准，怀的是不是唐氏儿可以通过一些检查来判断的，最常见的就是唐氏筛查。唐氏筛查就是通过抽取孕妇的血，然后检查血清中的相关东西的含量情况，再结合孕妇的年龄以及孕周来计算风险值情况。在临床上，唐氏筛查的结果有三种，一种是高危，一种低危，还有一种是临界值。不过，检查出来的结果是高危也不能完全代表是唐氏儿。一般这样的情况是需要做进一步的检查的，但最终还是看孕妇的意愿的。唐氏筛查之后想做进一步的确诊，那就可以通过羊膜穿刺或者是绒毛检查的方式来诊断。这种检查的准确率是非常高的，近乎接近100%，而唐氏筛查的准确率只有百分之六七十。